La epilepsia (del latín epilepsĭa, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas,cognitivas y psicológicas.1
Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.
La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis,tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada se llama Epilepsia idiopática y los genes juegan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento.2 Las Benzodiazepinas tienen buen pronóstico en el control de esta enfermedad.
Para diagnosticar un paciente epiléptico se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con unelectroencefalograma (EEG). También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología, mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos anticonvulsivos. En los casos refractarios, se apelan a otros métodos incluyendo la cirugía. La epilepsia causa múltiples efectos en la vida cotidiana del paciente, de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estos efectos.
Esta enfermedad también afecta a los animales, especialmente a los domésticos, sean gatos o perros, los síntomas son los mismos descritos para el ser humano.3
En España, el Día Nacional de la Epilepsia se celebra el 24 de mayo que se empezó a conmemorar en el año 2006.4
Terminología
El término epilepsia puede resultar confuso, ya que en el ámbito coloquial se suele utilizar indiscriminadamente para toda aquella persona que presenta una convulsión. De tal manera que un individuo puede haber tenido una convulsión por niveles bajos de azúcar en la sangre o un niño con una fiebre alta. No obstante, la epilepsia describe a un trastorno en el que una persona tiene convulsionesrecurrentes en el tiempo debido a un proceso crónico subyacente, de causa desconocida o no.5
No todas las personas que padecen una convulsión se diagnostican de epilepsia. Habitualmente es necesario haber presentado al menos 2 episodios de crisis epilépticas o 1 episodio asociado a hallazgos patológicos en el electroencefalograma interictal, es decir, entre una convulsión y la otra, que no está precedida por una causa identificable, por ejemplo, una inflamación aguda, unadescarga eléctrica o envenenamiento, tumores o hemorragias intracraneales.
Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas de cómo es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas,terapéuticas y pronósticas peculiares.
Cada tipo de epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diágnóstico EEG ("curva de corriente en el cerebro"). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Igualmente hay que acotar, que las descargas sub-clínicas no sólo se generan en niños con epilepsia, sino también en aquellos que no la presentan.6 Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.
Lo mismo que en las convulsiones, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de convulsiones generalizadas o focales.
Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), las crisis epilépticas se clasifican en:
- I Crisis parciales
- A Crisis parciales simples: Son crisis cuyas manifestaciones clínicas (síntomas o signos motores, sensitivos, autonómicos o psíquicos) y electroencefalográficos reflejan una descarga de un sistema de neuronas localizadas en una parte del hemisferio cerebral sin alteración de la conciencia.
- B Crisis parciales complejas (con compromiso del nivel de conciencia). Pueden estar precedidas (o no) por un aura que señala el probable sitio de la descarga (olfatorio→temporal; visual→occipital) asociados a alucinaciones visuales o auditivas, temor, ira, etc. Son frecuentes ciertos gestos automatizados como movimientos de la lengua, taquicardia, palidez, etc. Generalmente no dura más que unos minutos.
- 1 Parciales simples seguidas de parcial compleja.
- 2 Crisis parciales complejas desde el inicio.
- C Crisis parciales complejas que evolucionan secundariamente a generalizadas.
- II Crisis generalizadas
- A Ausencias.
- B Crisis atónicas.
- C Crisis generalizadas tónico-clónicas.
- D Crisis tónicas.
- E Crisis mioclónicas.
- III Crisis sin clasificar
ICD | Enfermedad |
---|---|
G40.0 | Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados |
G40.1 | Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples |
G40.2 | Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales complejos |
G40.3 | Epilepsia idiopática generalizada y síndromes epilépticos |
G40.4 | Otras epilepsias generalizadas y síndromes epilépticos |
G40.5 | Síndromes epilépticos especiales |
G40.6 | Ataques grand mal, sin especificar (con o sin petit mal) |
G40.7 | Petit mal, sin especificar, sin ataques grand mal |
G40.8 | Otras epilepsias |
G40.9 | Epilepsia, sin especificar |
Una segunda clasificación planteada por la ILAE plantea la posibilidad de clasificarla en idiopática, criptogénica y sintomática. Las causas de las diferentes epilepsias pueden ser muy diversas.7
La mayor parte de las epilepsias , según su etiología, son epilepsias residuales, esto es epilepsias como secuela, como "residuo", de un trastorno cerebral anterior ya concluido. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej. la rubeola), por falta de oxígeno durante el nacimiento, por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente. Éstas son las denominadas epilepsias sintomáticas.
Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia, consecuencia de una enfermedad neurológica progresiva (proceso en continuación, no concluido). El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral; aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas.
Las epilepsias en las que se presume un origen orgánico, pero que aún no puede ser probado, se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = origen oculto), mientras que las epilepsias idiopáticas son aquellas que tienen un origen hereditario y su cuadro clínico y hallazgos electroencefalográficos siguen un patrón rígido.8 Éstas últimas pueden aparecer en varios miembros de una familia, debido a que, como en muchas otras enfermedades (por ej. diabetes, reumatismo) no la enfermedad misma, sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia.
[editar]Síndromes epilépticos
Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.
Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como laEnfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut. Otros síndromes epilépticos incluyen:
- Encefalopatía epiléptica : en la cual se cree que las propias crisis convulsivas contribuyen al establecimiento de un trastorno progresivo de la función cerebral.
- Síndrome epiléptico benigno: se considera benigno aquel síndrome epiléptico que es fácilmente tratable o no necesita tratamiento por ser autolimitado en el tiempo y remitir sin secuelas.
- Síndrome epiléptico/epilepsia refleja: son aquellos síndromes epilépticos en los que todas las crisis comiciales se desencadenan por un estímulo sensorial.
- Síndrome epiléptico/epilepsia reactiva: son aquellas epilepsias relacionadas con una situación previa, como las crisis convulsivas por deprivación alcohólica.
- Epilepsia de ausencia infantil: es una epilepsia idiopática generalizada que afecta a niños entre las edades de cuatro y doce años. Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de conciencia, a veces con características motoras de menor importancia, tales como parpadeos o movimientos de la mandíbula.9
- Síndrome De Epilepsia en niñas sin/con retraso mental : Es una epilepsia genética que se da en niñas dentro de los tres primeros años de vida, las crisis pueden ser de distinto tipo las más frecuentes son las crisis tonico-clónicas generalizadas o unilaterales, normalmente comienzan con convulsiones en serie o encadenadas, suele confundirse con otros Sindromes como el Dravet, las niñas entre los 14 meses y 36 hay un 1/3 de niñas con coeficiente intelectual normal, pero hay 2/3 que presentan retraso de algún tipo. Las crisis pueden comenzar con fiebre, sin fiebre y/o con las vacunas (Importante señalar que las vacunas no son la causa, son el detonante) como ocurre con el Sindrome de Dravet. En 2008 se encontró la mutación causante de la enfermedad, el PCDH19.10 Esta epilepsia también es llamada síndrome de Juberg - Hellman
- Epilepsia catamenial: es aquella que varía la frecuencia de las crisis dependiendo de la fase del ciclo menstrual en el que se encuentre una mujer. La mayoría presentan crisis epilépticas inmediatamente antes o durante la menstruación, o un incremento de éstas.11
- Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueño que duran entre 5 segundos y 5 minutos. Estos ataques surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos. Es causada por una mutación en uno de los varios genes que codifican para los receptores nicotínicos.12
- Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco años, y uno de inicio tardío, entre los siete y los diez años. Los pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza, mientras que los pacientes mayores suelen quejarse de alteraciones visuales como escorotomas o amaurosis.
- Epilepsia primaria de la lectura: en los individuos susceptibles, la lectura provoca crisis parciales típicas, afectando a los músculos de la masticación y a la vista. El desarrollo se suele dar durante la postpubertad. Las crisis las provoca independientemente cualquier texto y las induce con una mayor frecuencia la lectura en voz alta.7
- Epilepsia rolándica: también conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales, es el síndrome epiléptico más común en niños, desapareciendo en la adolescencia. Normalmente consiste en crisis parciales junto a salivación y disartria durante el sueño. En la mayoría de los casos no es necesario tratamiento alguno.13
- Encefalitis de Rasmussen: enfermedad rara, de etiología desconocida, que aparece con una mayor frecuencia en niños de edades comprendidas entre los tres y los doce años. Aparte de la encefalitis, el deterioro neurológico y los anticuerpos autoinmunes, se caracteriza por crisis epilépticas, normalmente parciales continuas.14
- Esclerosis tuberosa (TSC): es un trastorno genético que causa tumores que se forman en multitud de órganos diferentes, como en cerebro, ojos,corazón, riñón, piel y pulmones. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen desencadenar trastornos epilépticos.
- Síndrome de Dravet: las crisis epilépticas comienzan como crisis clónicas generalizadas o unilaterales, durante el primer año de vida del paciente. Suelen ser prolongadas (hasta 20 minutos).15
- Síndrome de Ohtahara: es una forma rara de síndrome epiléptico combinado con parálisis cerebral. Se caracteriza con crisis frecuentes, que suelen comenzar en los pocos primeros días de vida.16
- Síndrome de West: crisis breves durante el primer año de vida del enfermo, bilaterales y simétricas. Se acompaña de retraso psicomotor.17